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30/07/2019

IIT con Telethon per la ricerca sulle malattie rare

By: Valeria delle Cave

A Genova e Rovereto finanziati progetti sulla sindrome di DiGeorge e su una rara malattia metabolica


Sono due i ricercatori di IIT che si sono aggiudicati il più recente finanziamento da parte di Telethon per condurre progetti sulle malattie rare, Francesco Papaleo a Genova e Alessandro Gozzi a Rovereto. Il finanziamento totale è di circa 450 mila euro, che i ricercatori utilizzeranno per migliorare la conoscenza dei meccanismi biologi legati alla sindrome di DiGeorge e delle sindromi da deficit primario di creatina. Le due sindromi ricadono nella definizione di malattie rare, poiché l’incidenza nella popolazione è inferiore alla soglia di 5 persone su 10000, definita a livello europeo.

Francesco Papaleo è responsabile della linea di ricerca “Genetics of Cognition” dell’IIT; il suo progetto mira a valutare i meccanismi biologici della sindrome DiGeorge, dovuta alla perdita di una porzione del cromosoma 22, infatti è anche nota come “sindrome da delezione 22q11.2”, e che colpisce circa 1 neonato su 4000. La sindrome è caratterizzata da numerose malformazioni, che possono essere evidenti già alla nascita, tra cui lo sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatie congenite, anomalie del viso sfumate ma caratteristiche, e che in età adolescenziale e adulta determina disturbi neuro-comportamentali e psichiatrici. Papaleo tenterà, inoltre, di mettere a punto un trattamento basato sulla somministrazione per via nasale di un neuropeptide, l’ossitocina, valutandone l’efficacia sui sintomi comportamentali tipici della sindrome.

“La nostra idea è di indagare come l’ossitocina possa avere degli effetti neuro-immunomodulatori durante gli stati precoci della vita, e come, quindi, possa migliorare a lungo termine lo sviluppo comportamentale dei soggetti con delezione 22q11.2. Il nostro obiettivo è di diminuire la comparsa di anomalie psichiatriche che spesso risultano in diagnosi di autismo o schizofrenia.”

Alessandro Gozzi a Rovereto lavorerà in collaborazione con Laura Baroncelli (coordinatrice del progetto) della Fondazione Stella Maris di Calambrone (PI), con il fine comune di individuare una terapia genica per la sindrome da deficit di trasporto della creatina, una malattia metabolica che ha ripercussioni a livello delle funzioni cerebrali: i pazienti presentano disabilità intellettiva già in età precoce e comportamenti di tipo autistico, e in alcuni casi può indurre a epilessia.

“Siamo grati a Telethon per questo finanziamento, perché ci permetterà di testare l’efficacia di terapie geniche per una forma sindromica di autismo e disabilità intellettiva di cui conosciamo il meccanismo patologico, ma per la quale al momento non esistono cure” commenta Gozzi,   responsabile del Laboratorio di Neuroimaging funzionale dell’IIT a Rovereto.  

Il loro obiettivo, infatti, sarà definire una terapia che permetta di sostituire il gene responsabile della sindrome con il gene corretto, direttamente all’interno del cervello. Il processo di trasferimento viene eseguito tramite un vettore di origine virale, ovvero in grado di incamerare dentro di sé il gene “giusto” fino al rilascio nella cellula. Tale procedimento a livello cerebrale è particolarmente difficile, perché occorre superare la barriera emato-encefalica che protegge il cervello da “intrusioni” esterne. Inoltre, attraverso tecniche di imaging, il gruppo di ricerca studierà i circuiti del cervello che sono influenzati dal difetto genetico nelle diverse fasi della progressione della malattia.

Nell’ambito del bando di concorso 2019, Telethon ha ricevuto 326 proposte di progetto, di cui solo 35, dedicate a 34 diverse malattie genetiche, sono state considerate meritevoli di finanziamento da parte della Commissione medico-scientifica della Fondazione. L’investimento totale è stato di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza.