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18/03/2020

L’impegno nella ricerca farmacologica per sconfiggere le malattie rare

Claudio Rossetti

Un grande esempio ai tempi del Coronavirus. Intervista alla dott.ssa Francesca Pasinelli, Direttore Generale Fondazione Telethon e membro Comitato Esecutivo IIT

Dottoressa Pasinelli, mai come in questo momento la ricerca farmaceutica è all’attenzione del grande pubblico. Si spera nel vaccino che subitaneamente risolva il dramma del contagio di massa. Un’esperienza per tutti noi sconosciuta. Ma fino a poco tempo fa si discuteva addirittura sul valore dei vaccini, mettendo in discussione il lavoro e i risultati di eminenti scienziati. Forse questa emergenza potrà stabilire alcuni fondamentali principi?

In questi mesi si è vista la progressiva diminuzione di tutti gli argomenti antiscientifici che conoscevamo. I vaccini sono stati messi in discussione in questi ultimi anni con tale pervicacia che esponenti di questa fazione sono finiti in Parlamento. Abbiamo sentito parlare di soluzioni fantasiose per guarire le malattie evitando l’uso dei vaccini. I veri esperti venivano emarginati e le loro valutazioni scientifiche erano derubricate come pareri. Così nel nostro Paese si è ridotta la copertura vaccinale e ha preso piede l’idea che la vaccinazione di massa fosse una forma di coercizione, che limitava le libertà individuali anziché una strategia di salute pubblica finalizzata a contenere il rischio nei confronti delle componenti fragili della popolazione. Adesso siamo in questa fase. La diffusione di un virus, nei confronti del quale non abbiamo una “immunità di gregge” perché è un virus nuovo, dimostra che le misure coercitive che stiamo subendo non sono dovute all’obbligo di vaccinazione ma ad un virus. La ridotta libertà individuale, decretata in questi giorni dalla giusta tutela della salute pubblica, non è stata decisa da poteri autoritari o occulti ma da una pandemia. Nella nostra società le generazioni che si sono fino ad ora succedute, nonostante prese di posizioni stravaganti, hanno vissuto evitando malattie gravi perché hanno potuto essere vaccinate. Si pensi solo alla vaccinazione antipoliomelitica che ha evitato ad un numero enorme di persone esiti letali o una vita quantomeno disagiata. Una società che non conosce questa nostra storia e l’attenzione che si è posta alla salute pubblica nel tempo può poi inventarsi che queste malattie si curano con l’omeopatia. Ora molti medici che stanno curando i colpiti dal virus sostengono che vi siano dei farmaci che possono essere utilizzati per curare non dal virus, ma dai danni prodotti da quest’ultimo. Questi farmaci sono il prodotto di un lavoro lunghissimo di ricerca dove si sono registrati anche pesanti fallimenti, tipico dei processi che si mettono in atto per giungere ad un farmaco, ma che nel complesso hanno permesso e permetteranno a tutti noi di vivere meglio. Peraltro, va ricordato che tutti questi farmaci esistono perché testati ampiamenti su modelli animali di laboratorio. Quindi forse oggi, in un momento così drammatico, potremmo dire ex malo bonum e pensare che questa crisi favorisca una rivalutazione dei fondamentali sulla ricerca. La ricerca scientifica biomedica, della quale mi occupo, è uno strumento, l’unico possibile, per andare a comprendere le basi biologiche delle malattie, il funzionamento degli organismi viventi, conoscere e correggere meccanismi difettosi. Se un soggetto ha una malattia genetica grave dobbiamo scoprire il difetto del DNA che causa la malattia e con quali meccanismi. La ricerca di base studierà il meccanismo difettoso e lavorerà per curare la malattia. Tutto questo però deve essere governato secondo dei principi irrinunciabili: il finanziamento dell’attività degli scienziati, il lavoro dei quali viene validato da esperti che discutono in merito alla possibilità che le proposte siano sensate, il monitoraggio del lavoro degli scienziati, una volta che le loro ricerche vengono finanziate, la pubblicazione dei dati via via che vengono prodotti su riviste internazionali, non solo per dimostrare la bravura di un ricercatore ma per rendere immediatamente utilizzabili i dati attraverso la loro condivisione universale. E infine lo sviluppo di una terapia che a sua volta è foriera di molti rischi di fallimento, un processo lungo e costoso che passa anche attraverso diverse prove non ultime quelle tossicologiche che escludano effetti collaterali inaccettabili seppur per un farmaco valido. Per ottenere risultati importanti si debbono usare dei modelli sperimentali noti e consolidati. Vi è un grande impegno da parte degli scienziati nel minimizzare l’utilizzo animale nelle sperimentazioni ma non possono annullarlo del tutto. Quando si indaga l’ignoto quest’ultimo non può essere programmato a priori. Dobbiamo quindi porci una domanda: quali sono le logiche, qual è la governance alla base di un processo di ricerca che non solo faccia crescere la conoscenza ma anche metta a punto le soluzioni. E a proposito di soluzioni ne avremmo bisogno per quanto riguarda la classe medica e infermieristica, osservando le gravi carenze evidenziate dall’epidemia. Formiamo ragazzi che studiano faticosamente per sei anni e poi non creiamo le condizioni per accedere alla specializzazione, così giungiamo alle pesanti condizioni odierne: abbiamo pochi medici, ma anche pochi infermieri. Le strutture ospedaliere sono ridotte e poco flessibili. Se nonostante ciò si riesce a far fronte, per ora, a questa emergenza ciò è dovuto alla grande abnegazione e disponibilità di professionisti malpagati e sottovalutati professionalmente.

Purtroppo, spesso, la sensibilità delle persone si palesa solo quando sono colpite direttamente da eventi tragici. Forse ora siamo a questo punto. Crede che una società che è obbligata a uscire dal delirio di onnipotenza potrà poi essere più disponibile verso chi, come lei e Fondazione Telethon, lavora per aiutare il prossimo?

Sicuramente questi eventi pongono l’attenzione sul tema della ricerca scientifica. Le malattie hanno una tale gravità che creano grandi problemi e chi ci aiuta è una collettività che sembra piccola ma non lo è. E se si va a valutare il nostro lavoro si scopre che le nostre ricerche si riverberano anche su altre tecnologie. La terapia genica, per esempio, che abbiamo sviluppato per primi nel mondo e che ha dato vita a dei farmaci. Questa terapia così come l’abbiamo messa a punto noi è stata la piattaforma sulla quale altri hanno lavorato dopo la nostra validazione. Sono nati così farmaci per le leucemie, ma anche vaccini. Il vaccino dell’Ebola, del quale si parla in questi giorni, che era stato studiato e testato da una società italiana, si fonda esattamente sull’idea della piattaforma di terapia genica, realizzata per individuare le terapie per le malattie rare. Ora si pensa che una strada per individuare un vaccino per il Coronavirus potrebbe seguire l’impianto realizzato per individuare quello dell’Ebola.

L’industria farmaceutica, grazie ad opportunità legislative, si è occupata delle malattie rare dedicandosi quindi anche a pochi pazienti. Un cambio epocale nelle strategie di marketing dovuto anche al peso che i pazienti e i loro cari hanno voluto caricare sulla nostra società, sulle nostre coscienze. Quanto di questa sensibilizzazione è merito di Fondazione Telethon?

Si tratta dell’attività di advocacy condotta dai portatori d’interesse sul tema delle malattie rare. Costoro hanno creato visibilità e attenzione, ma va anche sottolineato che l’industria farmaceutica dopo gli anni dei blockbuster che avevano curato malattie che colpivano milioni di persone, dagli H2 antagonisti al successivo omeprazolo e i betabloccanti, doveva trovare dei modelli diversi. Con la fine di questo mercato, dovuto anche alla scadenza dei brevetti, l’industria farmaceutica si è orientata verso patologie che colpiscono nicchie di popolazione e quindi anche sulle malattie rare. Quando nel 1983 è stato firmato l’Orphan Drug Act sia negli Stati Uniti sia successivamente in Europa, si è incentivata l’industria ad occuparsi di ambiti più focalizzati anche numericamente rispetto alla consuetudine di lavorare solo su farmaci che curavano patologie molto diffuse. Questo intervento legislativo ha messo al centro delle politiche industriali i farmaci per malattie rare. Così per curare queste malattie sono stati studiati e utilizzati dei farmaci che poi hanno potuto riverberare la loro capacità terapeutica anche su patologie meno rare. Ora il rischio è che la malattia veramente rara che coinvolge 30-40 pazienti sia oggetto di un decrescente interesse. Ciò lo si osserva anche in sede di Commissione Comunitaria che, non comprendendo il valore scientifico degli studi sulle malattie rare anche in altri ambiti terapeutici, vuole ridurre i finanziamenti per questi studi. Ciò è contrario ai principi di umanità e si scontra con il dettato dell’agenda 2030 dell’ONU che, tra l’altro, afferma: “nessuno deve rimanere indietro”, quindi anche le poche persone colpite da malattie di gravità estrema.

La terapia genica è stata ed è la svolta positiva per le malattie rare dovuta agli studi finanziati da Fondazione Telethon. Quali saranno le nuove frontiere della vostra ricerca e come vede la nostra Nazione, questo mondo dopo il Coronavirus?

Ci occupiamo di tantissime malattie e speriamo di avere sempre più denaro per sostenere la nostra attività. Ora l’emergenza Coronavirus sta rallentando le donazioni, se non altro perché non possiamo andare a raccogliere soldi per le strade e i nostri concittadini hanno altre priorità. Una nostra strategia è quella, pur sempre rimanendo fedeli alla nostra natura, di creare partnership con l’industria farmaceutica per realizzare farmaci fruibili dai malati e costruire piattaforme che, massimizzando quando è già stato fatto per un farmaco in termini autorizzativi, acceleri il percorso regolatorio che così non deve partire ogni volta da zero. In questa emergenza abbiamo anche capito sul campo quanto la scienza diceva da sempre: i salti di specie dei virus sono fatti che avvengono e sono sempre avvenuti. Può succedere che un salto di specie faccia comparire un virus più temibile di altri, questo è quello che sta avvenendo. In fondo Il Coronavirus ci fa scoprire una fragilità dell’uomo che rimane tale anche se da tempo non avevamo pandemie di questo tipo. Ci fa capire che noi siamo esseri umani esposti alla natura e che la natura ogni tanto può farsi viva in questo modo. Ci fa anche capire che se per molti anni noi non abbiamo avuto evenienze del genere, ciò è dovuto all’ingegno dell’uomo che ha modificato la natura a suo vantaggio mettendo a punto i vaccini. Siamo quindi stati fino ad ora molto capaci ma per seguitare ad esserlo e superare questa crisi dovremo continuare ad investire in ricerca scientifica e tecnologie. L’esperienza di questi giorni ci insegna poi che diventiamo più efficienti, e spero vincenti, quando le decisioni vengono prese su base nazionale e non frammentate da interventi locali. Quando siamo al cospetto di un problema di grandi dimensioni la compattezza nazionale è ideale. Infine, vorrei dire che in questo frangente osserviamo i nostri concittadini rispondere con grande senso di responsabilità alle prescrizioni che sono state date loro. Questa reazione positiva mi fa sperare che quando usciremo da questa vicenda potremo essere finalmente meno conflittuali e ricorderemo la nostra capacità organizzativa e la grande professionalità dei nostri medici e infermieri e di tutti coloro che ad ogni livello si stanno impegnando con tutte le loro forze. Un’ultima considerazione riguarda la rete, spesso anche palestra di stupidità, si è rivelata fondamentale per consentirci di continuare a svolgere le nostre attività lontani dagli uffici. La tecnologia ci ha messo a disposizione mezzi fondamentali che ci stanno aiutando a rendere meno debilitante questa pausa forzata dalla normalità.