Nato dal progetto 5000genomi@VdA coordinato dall’Istituto Italiano di Tecnologia IIT e supportato dalla Regione Autonoma Valle d’Aosta, il nuovo Centro entra nella rete nazionale dell’IIT, diventando il dodicesimo polo dell’Istituto
È stato presentato oggi il nuovo Centro dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) ad Aosta, risultato finale dal progetto quinquennale 5000genomi@VdA, coordinato dall’IIT, che ha visto la realizzazione di una nuova infrastruttura di ricerca per la medicina personalizzata, di precisione e predittiva e il sequenziamento di oltre 5400 genomi di pazienti in collaborazione con gli ospedali della Valle d’Aosta e fuori regione. Il Centro diventa il dodicesimo polo della rete nazionale dell’Istituto, consolidando la capacità dell’IIT di promuovere nuovi modelli di interazione con le realtà locali, in particolare gli IRCSS, integrando tecnologie avanzate di genomica e intelligenza artificiale nella prevenzione, diagnosi e cura delle patologie. Il Centro punta a una più ampia introduzione della genomica nel Sistema Sanitario Nazionale, in modo trasparente, equo ed economicamente sostenibile. Accanto alla clinica genomica diagnostica, il Centro si occuperà in particolare della Malattia di Parkinson e del cancro al Pancreas.
All’evento sono intervenuti i rappresentanti della Regione Autonoma Valle d’Aosta, il Presidente Renzo Testolin, il Vice Presidente e Assessore allo sviluppo economico, formazione e lavoro, trasporti e mobilità sostenibile, Luigi Bertschy, e l’Assessore alla sanità, salute e politiche sociali, Carlo Marzi. Ai saluti introduttivi del Presidente dell’IIT, Gabriele Galateri di Genola, sono seguiti la discussione dei risultati raggiunti nell’ambito del progetto 5000genomi@VdA, e una presentazione degli obiettivi futuri del nuovo Centro dell’IIT da parte del Direttore Scientifico Giorgio Metta.
La medicina di precisione è caratterizzata dalla possibilità di studiare il profilo genomico di soggetti che – dopo adeguate informazioni – abbiano fornito il loro consenso, e di combinarlo con i dati relativi alla storia clinica e alle abitudini di vita. L’analisi del genoma è necessaria per identificare le varianti genomiche che causano le malattie in ogni singolo paziente, in modo da diagnosticare malattie rare e ultra rare, ma anche per progettare la strategia terapeutica più appropriata.
Il Centro sarà un punto di riferimento per lo sviluppo di nuove conoscenze nel campo della genomica clinica e computazionale. Le sue attività includeranno: l’integrazione della genomica nei processi del Sistema Sanitario Nazionale, la definizione delle linee guida per operare come laboratorio diagnostico e gestire i dati clinici e genomici, lo sviluppo di strumenti bioinformatici per identificare le varianti genetiche, il miglioramento dele cartelle cliniche elettroniche (EHR) includendo informazioni genetiche, la creazione di infrastrutture informatiche dedicate alla gestione dei dati genomici e l’applicazione di tecnologie avanzate come l’intelligenza artificiale (AI) e il machine learning (ML) per analizzarli. Inoltre, il Centro esplorerà nuove tecnologie di sequenziamento genetico e istituirà gruppi di esperti per valutare mutazioni genetiche, con l’obiettivo di sviluppare terapie personalizzate, comprese quelle a base di RNA
Infine, sarà estesa la rete di collaborazioni già esistenti con l’USL Valdostana, gli Ospedali e gli IRCSS, quali l’Ospedale Parini e l’Ospedale Beauregard di Aosta, l’IRCCS San Martino a Genova, la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico e l’Ospedale Humanitas a Milano, l’Ospedale Sant’Orsola a Bologna e il Policlinico di Bari.
Questa scelta rafforza la strategia regionale per la ricerca scientifica, ponendo le basi per un ecosistema industriale capace di attrarre talenti, stimolare la nascita di start-up e generare ricadute economiche e sociali durature ponendo le basi per un ecosistema che coniuga impresa e ricerca, innovazione e salute. Con questa nuova presenza, la Valle d’Aosta si afferma come un territorio non solo di grande valore naturale, ma anche capace di esprimere eccellenze scientifiche proiettate nel futuro – sottolinea l’Assessore regionale Luigi Bertschy
Una delle missioni fondamentali di IIT è fare in modo che i risultati della ricerca escano dai laboratori e si traducano in benefici concreti per la vita quotidiana delle persone. Con il nuovo Centro IIT in Valle d’Aosta vogliamo accelerare il trasferimento di conoscenze e tecnologie nel campo della salute, contribuendo alla costruzione di una medicina sempre più personalizzata, predittiva e di precisione. Essere nei territori, vicino ai pazienti, è fondamentale affinché questo trasferimento dalla ricerca sia efficace – commenta Giorgio Metta, Direttore Scientifico di IIT.
Dal progetto 5000genomi@VdA al nuovo Centro IIT
Il progetto 5000genomi@VdA ha avuto inizio nel 2019, coinvolgendo il consorzio di ricerca guidato dall’IIT e composto dall’Università della Valle d’Aosta, la A.O. U. Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta ed Engineering D.HUB. I laboratori sono stati costruiti durante il periodo della pandemia COVID19 e ultimati nel corso del primo semestre del 2021. Il Centro riceve l’accreditamento al Servizio Sanitario Nazionale come laboratorio di specialistica in Genetica e Genomica Medica (con riferimento all’ambito delle patologie neurodegenerative e oncologiche) a novembre 2023.
A fine progetto i genomi sequenziati sono stati oltre 5400, che includono i genomi di: pazienti oncologici con l’obiettivo di sviluppare un nuovo pannello genomico personalizzato per le alterazioni genetiche ad incidenza nella popolazione valdostana; da famiglie con figli affetti da disturbi dello spettro autistico e altri disturbi cognitivi, per indagarne l’origine genetica e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce che i possibili trattamenti; pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson (con il numero significativo di 1700 individui per quest’ultima) al fine di identificare varianti genomiche conosciute causative o di suscettibilità per le malattie neurodegenerative; pazienti aventi un trapianto d’organo per identificare varianti genomiche non ancora riconosciute come causa o fattore di suscettibilità per malattie curabili con il trapianto. Oltre 500 genomi arrivano da persone sane con origini Valdostane al fine di costruire un genoma di riferimento per la regione, grazie alla collaborazione delle Associazioni di donatori di sangue FIDAS e AVIS.
I risultati del progetto sono stati presentati da Stefano Gustincich, co-coordinatore scientifico del progetto e Direttore del RNA lab dell’IIT, Andrea Cavalli, co-coordinatore scientifico del progetto e Principal Investigator dell’IIT, Giuseppe Cafiso, Technical Manager di Engineering D.HUB (Gruppo Engineering), Jean Marc Christille, Direttore Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta, Anna Maria Alessandra Merlo, Prof.ssa aggregato di responsabilità d’impresa e delegata rettorale per l’orientamento e il placement presso l’Università della Valle d’Aosta, Antonio Amoroso, Direttore tecnico del Centro e già Direttore del Dipartimento dei trapianti A.O. U. Città della Salute e della Scienza di Torino, Dr. Agostino Ponzetti, Dirigente medico Oncologia ed Ematologia Oncologica Ospedale “Parini”.
La Regione Autonoma Valle d’Aosta ha contribuito al progetto 5000genomi@VdA con fondi strutturali dell’Unione Europea (FESR e FSE) e fondi regionali pari a 12,2 milioni di euro in 5 anni, e il consorzio ha aggiunto 9,7 milioni di euro di cofinanziamento.
A seguito dei risultati ottenuti, sia la Regione Valle d’Aosta – con approvazione del Consiglio Regionale a dicembre 2024 – sia l’Istituto Italiano di Tecnologia – con validazione del Comitato Esecutivo a luglio e settembre 2024 – hanno approvato la stabilizzazione dell’infrastruttura di ricerca come nuovo Centro della Rete dell’IIT ad Aosta. L’investimento da parte dell’IIT sarà di circa 12 milioni in 5 anni. I partner del progetto continueranno a contribuire alle attività del nuovo Centro attraverso collaborazioni scientifiche, anche sottoforma di laboratori congiunti.
Oltre a proseguire gli studi già in corso, il Centro focalizzerà la propria attenzione sulla malattia di Parkinson e sul tumore al Pancreas. Il Parkinson è una patologia neurodegenerativa progressiva che causa disturbi del movimento e altri sintomi non motori. Ad oggi non esiste una cura definitiva, ma terapie farmacologiche e non farmacologiche che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Il tumore al Pancreas, invece, si attesta come il tumore con la minor sopravvivenza sia a uno che a cinque anni dalla diagnosi. In media sono stati stimati circa 14.500 nuovi casi all’anno in Italia.
Il nuovo Centro dell’IIT
Il Centro è situato nell’Area “Espace Aosta” ad Aosta, su una superficie di laboratori di oltre 450 metri quadrati, ed è costituito da due Dipartimenti, uno di Genomica Medica e l’altro di Genomica Computazionale, dove dal 2019 lavora personale altamente qualificato con una consistenza di organico che ha raggiunto circa 30 persone. Tale personale continuerà ad operare nel Centro, così come sarà presente la formazione di giovani borsisti supportati dal Fondo Sociale Europeo (FSE+), favorendo la nascita di nuove figure professionali.
I due Dipartimenti rappresentano l’elemento di originalità del Centro, poiché permettono di unire la genomica e le scienze computazionali in un flusso di lavoro snello e continuo, integrandolo con la pratica clinica.
Nel Dipartimento di Genetica medica si trovano le apparecchiature dedicate all’analisi completa del codice genetico: i sequenziatori Illumina NovaSeq 6000 e Oxford Nanopore Technology PromethION 24. Il NovaSeq 6000 sfrutta una tecnologia di seconda generazione (NGS – Next Generation Sequencing) e ha la capacità sequenziare l’intero genoma di circa 60 campioni in meno di 44 ore. Il PromethION 24 sfrutta la tecnologia di terza generazione che permette di ricavare dati complementari allo strumento Illumina. Entrambi gli strumenti possiedono applicazioni utili per numerose attività di ricerca sia su DNA che su RNA. Inoltre, il laboratorio è anche predisposto per la conferma dei dati ottenuti dal sequenziamento su colture cellulari, in modo da contribuire al progresso della ricerca scientifica.
L’area dedicata alla genomica computazionale è adibita alla generazione di programmi di bioinformatica adatti all’analisi e all’interpretazione dei dati provenienti dai sequenziatori. Si trovano qui, oltre ad un cluster di virtualizzazione per supportare le attività del laboratorio e le fasi di pre-processing dei dati genomici, particolari workstation, ciascuna costituita da processori a 16 core, 2 GPU e 32 Gb di RAM, dedicate alla programmazione e allo sviluppo di specifici software, creati appositamente per gli scopi di diagnosi e ricerca dai ricercatori del Centro. Il Dipartimento è collegato a un’infrastruttura di High-Performance Computing.
L’Istituto Italiano di Tecnologia
L’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) è un centro di ricerca scientifica finanziato dallo Stato che promuove lo sviluppo tecnologico con l’obiettivo di sostenere l’eccellenza nella ricerca di base e in quella applicata per favorire lo sviluppo del sistema economico nazionale. L’attività di ricerca di IIT è caratterizzata da una forte multidisciplinarietà e afferisce a quattro aree scientifiche: robotica, nanomateriali, scienze computazionali e tecnologie per le scienze della vita. La produzione di IIT ad oggi vanta più di 20.000 pubblicazioni, oltre 800 progetti competitivi attivi e oltre 60 progetti ERC, più di 1300 titoli di brevetti attivi, oltre 900 contratti di collaborazioni commerciali siglati, 37 start-up costituite e più di 50 in fase di lancio. I brevetti afferiscono per l’8% all’area di ricerca delle scienze computazionali, 25% alle tecnologie per le scienze della vita, 41% ai nanomateriali e il 26% all’area robotica. Lo staff complessivo di IIT conta più di 1800 persone, di queste il 50% proviene dall’estero, da oltre 70 Paesi nel mondo. L’età media del personale IIT è di 36 anni e il 45% è rappresentato da donne.
In totale la superficie dell’infrastruttura di ricerca dell’IIT è pari a oltre 50 mila metri quadri, comprendente cinque Laboratori di ricerca centrali a Genova e undici Centri di ricerca satelliti presenti sul territorio italiano ed estero.
I Laboratori di ricerca centrali ospitano più di 1.000 persone, mentre i Centri della Rete sono strutture di dimensioni più contenute, in cui lavorano, a seconda della sede, tra le 30 e le 100 unità di personale.
Gli undici Centri di ricerca satelliti presenti sul territorio italiano sono a Torino, due a Milano, Rovereto (TN), Venezia, Ferrara, Pisa, Pontedera (PI), Roma, Napoli, Arnesano (LE), i quali hanno sede all’interno di importanti Istituti Universitari italiani, e due laboratori negli Stati Uniti presso il Massachusetts Institute of Technology (MIT) e l’Harvard University. Il Centro di Aosta si inserisce in questa rete nazionale.
