La Fondazione Telethon ha rinnovato il supporto alle ricerche di Alessandro Gozzi del Centro dell’IIT a Rovereto per gli studi della malattia genetica rara nota con il nome “Carenza del Trasportatore della Creatina”
È il secondo finanziamento che il team di Gozzi riceve dalla Fondazione sullo stesso tema, a riconoscimento dell’impegno scientifico svolto per individuare una futura nuova terapia genica.
Il programma di studio di Gozzi, infatti, è risultato tra i vincitori del primo round della seconda edizione (2025-2027) del bando “multi-round” di finanziamento della Fondazione Telethon, dedicato a progetti di base e preclinica sulle malattie genetiche rare, presentati da enti di ricerca non profit, pubblici o privati, attivi su tutto il territorio nazionale. In Trentino due gruppi di ricerca riceveranno un finanziamento per un totale di 200 mila euro; uno è quello dell’IIT.
Sebbene la rete orphanet registri la presenza di circa soli 150 casi al mondo, la Carenza del Trasportatore della Creatina è una patologia genetica grave, che ha ripercussioni a livello delle funzioni cerebrali a partire dai primi anni di vita. Colpisce principalmente i bambini maschi, causando disabilità intellettive e comportamenti di tipo autistico, e in alcuni casi può indurre a epilessia. La malattia è causata da un difetto in un singolo gene (SLC6A8), che impedisce al cervello di utilizzare correttamente la creatina, una molecola fondamentale per fornire energia alle cellule cerebrali. Attualmente non esiste una terapia efficace.
Alessandro Gozzi, Coordinatore del Center for Neuroscience and Cognitive Systems di IIT a Rovereto (TN), condurrà il progetto insieme a Laura Baroncelli dell’Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa. Il loro obiettivo è l’individuazione di una terapia genica di seconda generazione.
Negli anni precedenti, il team aveva dimostrato in modelli preclinici che l’introduzione nel cervello di una copia sana del gene difettoso può migliorare diversi sintomi della malattia. Tuttavia, era emerso un limite importante: se il gene viene espresso in quantità eccessiva, può diventare dannoso.
L’innovazione del nuovo studio consiste proprio nel superare questo problema. Il vettore, disegnato dal gruppo di ricerca per introdurre il gene terapeutico nel cervello, permette al gene di essere regolato dai suoi meccanismi naturali, così da ottenere livelli di espressione più simili a quelli fisiologici ed evitare effetti collaterali.
I ricercatori valuteranno la sicurezza e l’efficacia della nuova terapia genica in modelli sperimentali, analizzandone gli effetti sui livelli cerebrali di creatina, e quindi su memoria e comportamento, sia in fase precoce sia più avanzata della malattia. Il progetto sarà realizzato in collaborazione tra più centri, con protocolli rigorosi per garantire risultati solidi e riproducibili.
L’obiettivo finale è fornire le prove scientifiche necessarie per avviare in futuro una sperimentazione clinica, aprendo la strada alla prima terapia mirata per questa grave malattia genetica. In prospettiva, inoltre, questo approccio potrebbe migliorare significativamente la qualità di vita delle persone con CTD e delle loro famiglie, e rappresentare un modello per lo sviluppo di terapie geniche più sicure anche per altre malattie neurologiche rare.
