In occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare, il Gruppo Malattie Rare Liguria ha organizzato il convegno “Malattie rare e ricerca”. I ricercatori di IIT hanno raccontato i loro studi.
Il convegno “Malattie rare e ricerca” è stato dedicato alle ricerche che si svolgono all’interno delle realtà di ricerca genovesi per comprendere le cause delle malattie rare e identificare possibili terapie. In programma la partecipazione di rappresentanti delle Istituzioni sanitarie e sociali liguri, la Dr.ssa Sonia Viale Vicepresidente ed Assessore alla Sanità, alle Politiche Sociali, e alla Sicurezza della Regione Liguria e Dott. G. Walter Locatelli Commissario Straordinario Azienda Ligure Sanitaria, A.Li.Sa. A seguire gli interventi dei ricercatori degli Ospedali Gaslini, Galliera e San Martino, e una presentazione, per la prima volta nella storia dell’Associazione, da parte dell’IIT.
I ricercatori di IIT coinvolti nello studio delle malattie rare sono: Giacinto Barresi, con il progetto TEEP-SLA per lo sviluppo di dispositivi abilitanti per i malati di SLA; Alberto Inuggi, con il progetto ALLSpeak, per fornire tecnologie utili alla comunicazione dei malati terminali di SLA e Marta Pace, con il progetto Lejeune, dedicato all’identificazione delle cause genetiche della sindrome di Prader Willi.
La Giornata si celebra a Genova dal 2008, nell’ultimo giorno di febbraio, come in molte città di Italia e nel mondo. Le Malattie rare sono un gruppo di patologie eterogeneo, definite “rare” poiché ciascuna ha una bassa incidenza nella popolazione mondiale, ma nel loro insieme sono molto numerose. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha stimato l’esistenza di oltre 6.000 malattie rare, che colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. L’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche.
Le malattie rare sono patologie molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi e sintomatologia; possono interessare uno o più organi e apparati dell’organismo. I sintomi di alcune di queste patologie possono manifestarsi alla nascita o nell’adolescenza (ad esempio, atrofia muscolare spinale infantile, neurofibromatosi, osteogenesi imperfetta), molti altri compaiono solo quando si è raggiunta l’età adulta (ad esempio, malattia di Huntington, malattia di Charcot-Marie-Tooth, sclerosi laterale amiotrofica). I fattori che le accomunano sono la difficoltà in una tempestiva e corretta diagnosi, la cronicità e l’elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura, complessità della gestione clinica e forte impatto emotivo su pazienti e familiari. Solo una piccola percentuale di esse può contare su terapie risolutive.
Il Gruppo Malattie Rare Regione Liguria è stato istituito con Determina n. 38/2008 ARS ora ALISA ricomprende, in qualità di consulenti, i soggetti direttamente coinvolti nelle problematiche delle patologie rare: pazienti, familiari, rappresentanti delle associazioni. Il Gruppo Malattie Rare ha individuato e porta avanti le istanze e i bisogni dei malati rari, in particolar modo l’accesso alla diagnosi e organizzazione della presa in carico accesso alla ricerca e a trials clinici internazionali, sviluppo e implementazione e fruibilità Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali e formazione mirata e qualificata e comunicazione tra diagnosi, clinica, medicina generale, ricerca e associazioni del settore.
Il Gruppo ligure annovera fra le associazioni e i pazienti storicamente presenti, chi si occupa di TALASSEMIA, SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA, LINFEDEMA, PRADER WILLI,X FRAGILE, ASPLENIA, RETT, SCLEROSI TUBEROSA, LESCH-NYHAN, DELEZIONE CROMOSOMA 22, FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA, POLAND, WOLF-HIRSCHHORN,RETINITE PIGMENTOSA, DISTROFIE RARE, KLINEFELTER 49, e nel tempo si è ampliato con rappresentanti dei bisogni di altre patologie rare e rarissime è impegnato a proseguire nell’informazione e a spingere per un miglioramento della ricerca in tutti gli ambiti, a fianco dello Sportello Ligure delle Malattie rare operante dal 2009.
