Tre giornate pensate per integrare conoscenze scientifiche e esperienze cliniche sulla patologia genetica rara SYNGAP1 a vissuti familiari e approcci inclusivi
Dal 20 al 22 giugno 2025, a Cremona, si terrà la terza edizione di Incontri Ravvicinati del Terzo Tipo, il convegno nazionale sulla sindrome SYNGAP1 promosso da APS Famiglie SYNGAP1 Italia e Sapienza Università di Roma, tramite il progetto di Terza Missione Serve Sapienza per Syngap1, e dal Centro di Ricerca in Neurobiologia Daniel Bovet (CRiN).
L’evento ospitato presso il Centro CR2 – Sinapsi in collaborazione con Occhi Azzurri ONLUS, è realizzato anche con la compartecipazione dell’Istituto Italiano di Tecnologia – IIT insieme ad altri partner come l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, della U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale della Donna e del Bambino di Verona e con il patrocinio degli enti di riferimento UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e Telethon.
“L’edizione di quest’anno segna un passo avanti importante: uniamo saperi scientifici e pratiche sociali in uno spazio fisico che rappresenta l’accoglienza e la possibilità di costruire percorsi condivisi”, spiega la Prof.ssa Silvia Di Angelantonio, coordinatrice del progetto Serve Sapienza per Syngap1 e ricercatrice presso l’Istituto Italiano di Tecnologia – Center for Life Nano & Neuro-Science.
In particolare, la Prof.ssa Silvia Di Angelantonio, insieme alla Dott.ssa Bernadette Basilico, porta avanti un progetto di ricerca congiunto presso l’Istituto Italiano di Tecnologia – Center for Life Nano & Neuro-Science e Sapienza Università di Roma, focalizzato sullo studio dei meccanismi patogenetici specifici del paziente nella sindrome SYNGAP1. Il team di ricerca utilizza modelli cellulari 2D e 3D derivati da cellule staminali pluripotenti indotte ottenute da pazienti, tra cui organoidi cerebrali, per analizzare le alterazioni neuronali e sinaptiche causate dalle mutazioni del gene SYNGAP1. L’obiettivo è duplice: comprendere in profondità la fisiopatologia della malattia e identificare strategie terapeutiche mirate, inclusi approcci di riposizionamento di farmaci già approvati per altre indicazioni, al fine di accelerare l’accesso a terapie potenzialmente efficaci per i pazienti.
Il programma di Incontri Ravvicinati del Terzo Tipo propone tre giornate pensate per integrare conoscenze scientifiche, esperienze cliniche, vissuti familiari e approcci inclusivi.
Al centro del convegno è l’idea che il Progetto Esistenziale di Vita non possa essere un semplice piano assistenziale, ma piuttosto un percorso costruito con e per la persona, dove cure, educazione, relazioni e sogni trovano spazio e riconoscimento.
“L’inclusione non è una parola vuota – sostiene Tonino Bravi, presidente di APS Famiglie Syngap1 Italia – ma una costruzione quotidiana. Collaborare con realtà come Occhi Azzurri e il CR2-Sinapsi ci permette di immaginare progetti comuni anche per quelle persone che oggi non hanno ancora una diagnosi chiara, ma che affrontano sfide simili.”
L’edizione 2025 si propone infatti, come laboratorio di riflessione inclusiva su tematiche trasversali che accomunano molte malattie del neurosviluppo. Sebbene Syngap1 sia una patologia genetica rara con caratteristiche specifiche, essa condivide tratti clinici, educativi e sociali con molte altre condizioni neuroevolutive: epilessia, disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettive complesse.
Costruire una rete sistemica di portatori di interesse trasversali è una delle chiavi strategiche del lavoro portato avanti dall’alleanza tra APS Famiglie Syngap1 Italia e il progetto di Terza Missione dell’ateneo Sapienza Serve Sapienza per Syngap1.
“Unire la ricerca traslazionale allo studio delle traiettorie di sviluppo reali dei pazienti, valorizzando la diversità dei bisogni è fondamentale” evidenzia, la Dott.ssa Bernadette Basilico, ricercatrice presso Sapienza e l’Istituto Italiano di Tecnologia – Center for Life Nano & Neuro-Science.
La sindrome SYNGAP1 è una malattia genetica rara causata da mutazioni a carico del gene SYNGAP1, localizzato sul cromosoma 6. Questo gene è fondamentale per il corretto funzionamento delle sinapsi e lo sviluppo del cervello. Le mutazioni, spesso de novo, determinano una ridotta produzione della proteina SYNGAP1 e compromettono la plasticità sinaptica, influenzando profondamente i processi cognitivi, comportamentali e motori. Clinicamente, la sindrome si manifesta con disabilità intellettiva, epilessia, tratti dello spettro autistico, disturbi del linguaggio e della coordinazione. A oggi, si stimano oltre 1.400 diagnosi confermate a livello globale, con una crescita esponenziale grazie ai progressi nelle tecniche di analisi genetica. In Italia i pazienti noti sono circa 60, ma il numero reale è probabilmente molto più alto, considerata l’elevata quota di casi ancora non diagnosticati o mal diagnosticati. La conoscenza della sindrome, la tempestività della diagnosi e la costruzione di una rete di supporto integrata rappresentano elementi cruciali per migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
