Su Cell Reports, nuova rivista scientifica americana del gruppo Cell Press, specializzata in biologia cellulare e fondata nel 2012, è stato pubblicato uno studio che evidenzia la correlazione fra alcune specifiche proteine e l’insorgere di patologie del sistema nervoso.
Su Cell Reports, nuova rivista scientifica americana del gruppo Cell Press, specializzata in biologia cellulare e fondata nel 2012, è stato pubblicato uno studio che evidenzia la correlazione fra alcune specifiche proteine e l’insorgere di patologie del sistema nervoso. In particolare, i ricercatori IIT, guidati da Fabio Benfenati e Laura Cancedda, hanno scoperto che alterazioni di uno dei geni chiave per lo sviluppo del cervello – la Sinapsina III, che agisce durante lo sviluppo cerebrale – può indurre difetti nella formazione della corteccia cerebrale.
Grazie a questo studio si è ricostruito il meccanismo attraverso cui la Sinapsina III influenza le primissime fasi dello sviluppo cerebrale, regolando la migrazione dei neuroni all’interno del cervello fetale e controllandone il loro corretto posizionamento. I neuroni in cui la Sinapsina III viene rimossa presentano, infatti, difetti di migrazione e orientamento, nonché modificazioni morfologiche che potrebbero essere alla base dell’alterata connettività osservata nei cervelli di pazienti schizofrenici. Mutazioni di questo gene erano state osservate in famiglie in cui diversi membri erano affetti da schizofrenia, ma non si conosceva il meccanismo attraverso cui la Sinapsina III agisse durante lo sviluppo cerebrale.
Lo studio ha inoltre evidenziato come la Sinapsina III agisca a valle della cascata del segnale della Semaforina 3A – un altro gene fondamentale nello sviluppo cerebrale che, a sua volta, è collegato alla schizofrenia.
Questo studio aggiunge un tassello importante alle nostre conoscenze in materia di sviluppo del sistema nervoso e potrebbe essere fondamentale non solo per capire meglio le basi biologiche della schizofrenia, ma anche per chiarire come alterazioni microscopiche nei circuiti nervosi della corteccia cerebrale possano avere un grosso impatto sul suo funzionamento e condurre a disturbi come autismo, dislessia o ritardo mentale.
